Tegucigalpa-El Síndrome de ROHHAD es un trastorno pediátrico ultra raro y potencialmente mortal que afecta funciones vitales del organismo, como la respiración, la regulación hormonal y el sistema nervioso autónomo.
–Una enfermedad pediátrica ultra rara que afecta la respiración, las hormonas y el sistema nervioso, y cuyo diagnóstico temprano puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte.
A nivel mundial, se estima que existen menos de 200 casos documentados, aunque especialistas advierten que podrían existir muchos más niños sin diagnóstico debido al desconocimiento de la enfermedad.
Este síndrome suele presentarse en niños entre los 1.5 y 9 años de edad que, hasta ese momento, habían mostrado un desarrollo aparentemente normal. La aparición de los síntomas es progresiva y sigue un patrón específico que da origen al acrónimo ROHHAD: Obesidad de aparición rápida, Disfunción hipotalámica, Hipoventilación alveolar y Desregulación autonómica.
Uno de los primeros signos de alerta es el aumento rápido y desproporcionado de peso, acompañado de un incremento significativo del apetito. Posteriormente, pueden presentarse alteraciones hormonales graves, como niveles anormales de sodio, deshidratación, hipotiroidismo central, déficit de la hormona del crecimiento, alteraciones en la pubertad, hiperprolactinemia y niveles bajos de cortisol.
Uno de los aspectos más preocupantes del síndrome es la hipoventilación alveolar, que provoca una disminución del oxígeno y un aumento del dióxido de carbono en la sangre. Esta condición puede pasar desapercibida, especialmente durante el sueño, y desencadenar una insuficiencia respiratoria o un paro cardiorrespiratorio. A ello se suma la apnea obstructiva del sueño, que incrementa aún más el riesgo vital.
La desregulación del sistema nervioso autónomo también es frecuente y puede manifestarse con problemas como alteraciones en la temperatura corporal, frecuencia cardíaca baja, sudoración anormal, estrabismo, trastornos digestivos, disminución de la sensación de dolor, así como cambios en el comportamiento, el estado de ánimo, convulsiones y, en algunos casos, la aparición de tumores neuroendocrinos.
La importancia de un diagnóstico oportuno
El diagnóstico del Síndrome de ROHHAD es complejo y suele ser tardío. No existe una prueba específica que lo confirme, por lo que se basa en la observación clínica de los síntomas y en descartar otras enfermedades similares mediante estudios genéticos, hormonales, respiratorios y neurológicos. En la mayoría de los casos, el gen PHOX2B —relacionado con otros trastornos respiratorios— resulta negativo.
Actualmente, no existe una cura para esta enfermedad. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones, lo que requiere la intervención de un equipo multidisciplinario de especialistas, entre ellos neumólogos, endocrinólogos, cardiólogos, neurólogos, psiquiatras y oncólogos.
El cuidado en el hogar es igualmente exigente e incluye soporte respiratorio, monitoreo constante de signos vitales, administración de medicamentos, escolarización domiciliaria y medidas estrictas de prevención de infecciones, además de apoyo psicológico para el paciente y su familia.
Especialistas destacan que la visibilidad del Síndrome de ROHHAD es clave para salvar vidas. El desconocimiento, incluso dentro del personal de salud, provoca retrasos en el diagnóstico y en el inicio del tratamiento, aumentando el riesgo de muerte súbita. En contraste, los niños diagnosticados de forma temprana y con un manejo adecuado pueden alcanzar una calidad de vida relativamente buena.
Por ello, se insiste en la necesidad de informar y sensibilizar a profesionales sanitarios y a las familias, promover el diagnóstico precoz y apoyar la investigación científica. Dar a conocer esta enfermedad es un paso esencial para que ningún niño o niña quede sin atención oportuna y para mejorar el futuro de quienes viven con este síndrome.LB
