Tegucigalpa– Un grupo de jóvenes investigadores hondureños ha descubierto un síndrome que podría ser único en el mundo. El paciente que lo padece también es de nacionalidad hondureña, pero hasta que el hallazgo se publique en una revista médica prefiere mantenerse en anonimato.
-El caso de este nuevo síndrome ha interesado al prestigioso doctor Charles Schwartz, quien ha publicado varios escritos sobre diferentes síndromes genéticos.
-Próximamente el caso será publicado en una revista científica internacional y allí se desvelará la identidad el paciente, quien nació con este síndrome, pero nunca tuvo una respuesta a su padecimiento.
-Se estudia a nivel internacional llamar al síndrome con el apellido del paciente que lo padece, como ha sucedido con casos únicos anteriores.
Los jóvenes forman parte del Grupo de Investigación Médica de la Universidad Católica de Honduras y el caso que han investigado por más de dos años llamaron la atención de investigadores estadounidenses, específicamente el Centro de Diagnóstico Genético de Greenwood en Carolina del Sur.
Los jóvenes investigadores son 15 estudiantes de la Carrera de Medicina de todos los años y entre sus investigaciones destacan hipótesis de la cura de la diabetes y del cáncer, así como cualquier caso que represente un reto diagnóstico.
Entre sus logros destacan la primera plastinación de un corazón a nivel de Centroamérica, acción que ha llevado a los jóvenes a exponer su conocimiento ante decanos y estudiantes de varias universidades del país.
Investigación
El presidente del Grupo de Investigadores, Héctor Ramos, explicó que el caso del paciente hondureño, que es considerado un síndrome único, inició hace dos años y hasta la fecha han realizado una serie de estudios descartando decenas de enfermedades que en algún momento pensaron era el diagnostico medico correcto. A simple vista el paciente solo presenta una pequeña masa muscular que obstruye su cavidad auditiva derecha.“El paciente paso 42 años de su vida sin tener un diagnostico a su padecimiento y eso significó un reto para el grupo de investigación” expresó el universitario que cursa su etapa final para convertirse en un médico.
Explicó que tras varios exámenes y descartar decenas de enfermedades concluyeron que se trata de una patología con una variante nueva, razón por la que ningún médico había podido hacer un diagnóstico en este caso.
En ese orden, dijo que según los estudios genéticos el paciente debería tener malformaciones en sus extremidades y una media de vida más corta, sin embargo, no es así por lo que consideró el caso como “único y como un milagro” ya que en la actualidad el paciente cuenta con 44 años de vida y es una persona totalmente funcional en la sociedad hondureña. “De hecho estudió una licenciatura en arte y toca más de 20 instrumentos musicales”.
Agregó que el síndrome más parecido al caso que aún se investiga es el “Síndrome de Williams”, el cual ya descartaron por múltiples resultados médicos realizados no solo al paciente, sino a parte del árbol genealógico del mismo, es decir a sus parientes más cercanos como padres, abuelos y primos.
“Básicamente se trata de un sector que se borró en el gen del cromosoma siete del paciente, una variante que no ha sido descrita hasta el momento y es lo que lo que lo hace un caso único” acotó Ramos, al tiempo que dijo es la razón por la que aún el síndrome no tenga un nombre con el cual se le identifique.
No obstante, subrayó que el caso hasta el momento es identificado por «una numeración de las bases genéticas borradas en el cromosoma 7».
Experiencia
Para la estudiante de medicina de sexto año, Karla Reyes, pertenecer a este grupo de investigación ha sido una gran experiencia, ya que ha mejorado sus conocimientos médicos, los cuales espera poner al servicio de los pacientes una vez culmine sus estudios.Su experiencia con este caso se basó en una revisión de fotografías de la infancia del paciente en las que a simple vista indicaban un “niño normal” pero al observarlas y aún más estudiarlas pudo obtener una serie de información genética que ha sido clave para descartar varias enfermedades con la que ha sido ligado este síndrome.
“Estamos consciente de la magnitud de este caso, sobre todo cuando ha interesado al prestigioso doctor Charles Schwartz de Greenwood y estamos seguros que la información recaudada ayudará a muchas personas”, refirió.
Por su parte, Nelson Espinoza, estudiante de medicina de cuarto año y parte del grupo de investigación, consideró que la experiencia ha sido “excepcional” por todo lo aprendido hasta el momento.
En ese orden, instó a los jóvenes estudiantes de todas las carreras a replicar esta iniciativa, ya que la misma en este momento solo tiene lugar en el campus universitario de la ciudad de San Pedro Sula.
Apoyo
En razón del tema, la directora de la carrera de la Facultad de Medicina del Campus Sagrado Corazón de Jesús en Tegucigalpa, Shirly Andino, destacó la importancia del apoyo para los grupos de investigación en Honduras ya que consideró que se cuenta con el talento humano, pero se requiere de un mayor apoyo. Reflexionó que los jóvenes, en la mayoría de los casos solo requieren de un poco de apoyo para lograr “grandes cosas”, por lo que realizó un llamado a las autoridades gubernamentales y al sector privado a apoyar más la investigación médica en este país centroamericano.
“Ya hemos visto antes que estudiantes hondureños han sido los precursores de importantes vacunas y ahora con este caso centrará la mirada del mundo en Honduras en cuanto a investigación se refiere”, argumentó.
En suma a lo anterior, la estudiante Eilen Lilibeth Fúnez manifestó su apoyo para que esta iniciativa también se repita en la capital del país, ya que el grupo de investigación pertenece al campus de la ciudad de San Pedro Sula, norte de Honduras.“Ellos son una inspiración y, a la vez, un incentivo para los demás estudiantes, ya que esta investigación es un bien para el país y un avance para la medicina en general”, estimó.
Declaró que es admirable que esta investigación tenga raíz en un grupo de estudiantes, ya que la carga académica de la carrera es vasta, por lo que se cuenta con poco tiempo libre para dedicarlo a otras actividades.
