Tegucigalpa – La detección de Atrofia Muscular Espinal (AME), sigue siendo uno de los principales desafíos en el país, pese al que en los últimos años se ha observado un incremento en la localización de casos.
Especialistas destacan que el papel de los padres es crucial en la detección temprana de enfermedad, ya que pueden contribuir significativamente a un diagnóstico precoz al observar atentamente el desarrollo y los cambios en la salud de sus hijos.
De acuerdo con la neuróloga pediatra, Carol Zúniga, cada niño presenta síntomas diferentes, sin embargo, hay señales tempranas a las que se debe prestar atención, por ejemplo:
Los niños con sospecha de AME de inicio temprano, es decir antes de los 6 meses, suelen tener dificultades para sostener la postura, lucen flojos y presentan un signo característico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales), estos datos de historia y de evidencia clínica, requieren de un estudio genético.
Para los niños de 6 a 18 meses que pierden la habilidad de sostenerse por sí solos, sin una causa aparente y que presentan movimientos linguales.
Para aquellos niños que ya caminan y empiezan a tener dificultades como tropiezos con frecuencia, caídas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo, sostener o cargar objetos con facilidad, son menores que podrían presentar AME.
Para niños mayores que logran la marcha, pero el inicio suele ser más allá de los 18 meses, hay que prestar atención a la postura de la columna vertebral.
Una de las características importantes de la enfermedad es que tiene una debilidad que es más evidente en el tronco del cuerpo, por lo tanto, ante la presencia de deformidades de la columna como Escoliosis o Cifosis, se requiere de una evaluación profunda y determinar si el paciente es portador o no de la enfermedad.
Estas señales son de importancia para la detección temprana y dependen de la edad.
En niños con antecedentes de embarazo y parto normal, y sin complicaciones en el periodo neonatal, que no demuestran logros motores adecuados a la edad, son niños que requieren de una atención especial.
La pérdida de las habilidades motoras ya alcanzadas sin una causa aparente, también es motivo de consulta inmediata, según la doctora Zúniga.
Tratamiento
Referente a los avances en los medicamentos para tratar la enfermedad, el director médico para Roche Centroamérica, Caribe y Venezuela, Carlos Sandoval destaca que se han logrado mejoras que varían entre pacientes.
Para el caso, la AME tipo I pasó de ser una enfermedad mortal, a darle a los menores una sobrevida a largo plazo y en el caso del pronóstico para AME tipo II y AME tipo III se pasó de un deterioro lento y progresivo, a darle una estabilidad prolongada a los niños”, explicó el galeno.
“Este desarrollo positivo en las terapias debe ir de la mano con un abordaje integral para mantener la calidad de vida de los niños. El mismo incluye una alimentación balanceada, terapia médica multidisciplinaria (pediatras, neurólogos, rehabilitadores, neumólogos, genetistas, psicólogos) y equipo médico para soporte respiratorio y postural”, agregó.
Actualmente, para diagnosticar la enfermedad de atrofia muscular espinal se recomienda un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 o posee copias imperfectas del mismo.
Las neuronas motoras necesitan de la proteína denominada SMN (Survival of Motor Neurons, por sus siglas en inglés) para funcionar adecuadamente, cuando ambos padres transmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren, lo que conlleva que desarrolle una AME. VC
