Revista científica publica caso de hondureños que descubrieron síndrome único en el mundo

Tegucigalpa –  La prestigiosa revista científica BioMed Central publica este martes el caso del descubrimiento de un síndrome único en el mundo por parte de jóvenes universitarios hondureños.

 

– Hasta el momento, el caso era identificado por una numeración de las bases genéticas borradas en el cromosoma 7 pero desde hoy se conocerá en el mundo como Síndrome Ramos-Martínez, que son los apellidos del descubridor y de quien lo padece.

– El hondureño que padece este síndrome responde al nombre de Daniel Gerardo Martínez Irías pero en el artículo se le refiere como paciente.

 

El artículo publicado en el idioma inglés explica que un grupo de estudiantes de la carrera de Medicina de la Universidad Católica de Honduras (Unicah) trato por varios años a un paciente que por su condición debería tener malformaciones en sus extremidades y una media de vida más corta, sin embargo, no es así, por lo que el caso ha sido catalogado como único y hasta un milagro.

 

Dicha revista científica destaca la participación en este caso de los jóvenes investigadores hondureños Héctor Ramos Zaldívar, Daniel Martínez Irías, Nelson Espinoza Moreno, José  Napky Rajo, Tulio Bueso Aguilar, Karla Reyes Perdomo, Jimena  Montes Gambarelli, Isis Euceda, Aldo Ponce Barahona, Carlos Gámez Fernández, Wilberg Moncada Arita, Victoria Palomo Bermúdez, Julia Jiménez Faraj, Amanda Hernández Padilla, Denys Olivera, Kevin Robertson, Luis Leiva-Sánchez y Edwin Francisco Herrera Paz.

 

revista1En total 18 jóvenes estudiantes hondureños que por más de tres años han realizado diferentes estudios y análisis al paciente que pasó 42 años de su vida sin recibir un diagnóstico preciso sobre su padecimiento.

 

A simple vista el paciente parece una persona normal, hoy en día un hombre de 45 años de edad que cuenta con una licenciatura en Arte y puede ejecutar más de 20 instrumentos musicales.

 

Cabe señalar que, a nivel nacional Proceso Digital informó sobre el trabajo de los jóvenes investigadores y este caso que ha llamado la atención de investigadores estadounidenses, específicamente el Centro de Diagnóstico Genético de Greenwood en Carolina del Sur.

 

En entrevista con este medio  de comunicación el presidente del grupo de investigadores, Héctor Ramos, señaló que el síndrome más parecido al caso que aún se investiga es el «Síndrome de Williams», el cual ya descartaron por múltiples resultados médicos realizados no solo al paciente, sino a parte del árbol genealógico del mismo, es decir a sus parientes más cercanos como padres, abuelos y primos.

 

«Básicamente se trata de un sector que se borró en el gen del cromosoma siete del paciente, una variante que no ha sido descrita hasta el momento y es lo que lo que lo hace un caso único» explicó Ramos, que señaló que el caso se conocerá como Síndrome Ramos-Martínez, cuyo epónimo corresponde al primer apellido del investigador principal y el primer apellido del paciente.

 

El grupo de futuros galenos ahora quiere que la comunidad científica internacional conozca el caso para poder ser utilizado como referencia y que se busque la cura o tratamiento del mismo.

 

«Estamos consciente de la magnitud de este caso, sobre todo cuando ha interesado al prestigioso doctor Charles Schwartz de Greenwood y estamos seguros que la información recaudada ayudará a muchas personas», señaló Karla Reyes quien forma parte del grupo de investigación.

 

poderosaAunque en la actualidad más de 360 ​​enfermedades están asociadas a los genes que residen dentro del cromosoma 7 pero este caso es considerado como único por no existir otra referencia genética igual en registros públicos o privados.

 

En el reporte publicado se destaca que el paciente es un hondureño mestizo con descendencia europea.

 

Previo a la evaluación de los universitarios el paciente se sometió a varias cirugías reconstructivas donde se corrigieron hipoplasia mandibular y prominentes orejas de implantación baja.

 

“Su primera evaluación física en nuestra institución se realizó a la edad de 42. Los hallazgos clínicos incluyen la calvicie de patrón masculino y el pelo negro con varios mechones de cabello gris, estenosis de la porción cartilaginosa de su canal auditivo externo y las orejas de implantación baja, úvula larga, agrandamiento de la tiroides glándula, soplo mitral, cifoscoliosis, hernias inguinales bilaterales, lesiones eritematosas y escamosas de los pies en consonancia con la tiña del pie, así como las uñas de color amarillo-verde descoloridos consistentes con onicomicosis”, subraya parte del informe médico presentado por los investigadores hondureños y publicado por la revista internacional.

 

Asimismo, se subraya que los investigadores describen a  un paciente con dismorfología craneofacial y el trastorno paranoide de la personalidad con una deleción de 3 Mb en el cromosoma 7q21.3. Además, se presenta el trastorno musculoesquelético, hernias inguinales bilaterales, prolapso mitral y estenosis del conducto auditivo.

 

La publicación también incluye un enumerado testimonial del paciente Daniel Gerardo Martínez Irías. “En mis 44 años de edad todavía me siento como un adolescente y quiero experimentar la vida al máximo. Trato de disfrutar de todo lo que me pasa. Todavía siento periódicamente la presión arterial baja y la sordera. Me canso más fácilmente, con dolor cuando camino mucho y sobresalir a mí mismo debido a algunas hernias inguinales. Veo moscas o puntos negros, y también siento ansiedad, pero con un poco más autocontrol. Sin embargo, éstas son cosas pequeñas en comparación con la mejora que he sentido de conocer el resultado de mi estudio genético. Ahora veo un poco más clara y me conozco mucho mejor”, señala.

 

 El paciente considera que su caso es más “un milagro de Dios” que cualquier otra cosas no obstante dice poner en manos de Dios y de la ciencia lo que le resta para vivir.

 

Desde la fecha esta enfermedad será identificada como Síndrome Ramos-Martínez que corresponden a los apellidos de Héctor Ramos como descubridor y de Daniel Martínez como el paciente. 

 

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