Lisboa – Al menos 10 personas fueron diagnosticadas con el síndrome VEXAS en Portugal y dos de ellas fallecieron por este trastorno inflamatorio raro, con «una mortalidad todavía elevada» que ha afectado hasta la fecha solamente a hombres en el país, según medios locales.
Además, los especialistas investigan otros casos sospechosos de esta enfermedad en Portugal, que ha sido identificada mayoritariamente en pacientes en Oporto, según una investigación divulgada este lunes por el diario luso Público.
El primer caso fue diagnosticado en julio de 2022 en Vila Nova de Gaia (área metropolitana de Oporto), donde el paciente era un hombre de 50 años al que se le realizó un trasplante de médula para intentar frenar la enfermedad pero falleció pocos meses después por una infección.
Este síndrome, identificado por primera vez en 2020 pero que apunta a que «ya existía antes», está provocado por errores en la división de células en la médula ósea que no son hereditarias y que se producen en el gen UBA1 en el cromosoma X y «la mortalidad puede ser más alta cuando los pacientes dependen de transfusiones o en enfermos con ciertas mutaciones» en ese gen.
«Vexas es parecido a un síndrome paraneoplásico (un conjunto de síntomas que se dan simultáneamente con la presencia de una proliferación desordenada de células en el organismo)”, explicó a Público la especialista Raquel Faria, que trabaja en el Hospital de Santo Antonio de Oporto.
Algunos síntomas incluyen fiebre, anemia, urticaria, colitis, inflamaciones y trombosis venosa profunda.
En Portugal, cuatro los profesionales del país colaboran con un equipo de trabajo internacional compuesto por más de medio centenar de especialistas que tienen como objetivo desarrollar pruebas y tratamientos. JS
