Hondureño que padece síndrome único en el mundo cree existen más casos genéticos desconocidos en el país

Tegucigalpa – Recientemente la revista científica Journal of Medical Case Reports de BioMed Central, con sede en Londres, Inglaterra, publicó el trabajo investigativo de un grupo de universitarios hondureños que descubrieron un síndrome único en el mundo pero ¿quién es el hondureño que padece este síndrome?

-Este caso revela los pasos que Honduras está dando en materia de investigación genética.

-El entrevistado tiene el sueño de crear una fundación para poder, a partir de su experiencia, ayudar a más hondureños que tiene algún tipo de padecimiento.

-“Todos los médicos anteriores a esta investigación solo pudieron acordar que había sensibilidad, pero también fortaleza en mí”, citó el entrevistado.

Para conocer su historia Proceso Digital se trasladó a la ciudad de San Pedro Sula, norte de Honduras, dónde reside el catedrático universitario Daniel Gerardo Martínez Irías de 45 años de edad, quien es el hondureño que padece este, hasta ahora, síndrome único en el mundo que ha llamado la atención de la comunidad científica internacional.

El nombre de este padecimiento es Síndrome Ramos-Martínez que obedecen a los primeros apellidos del descubridor del mismo así como del paciente. 

 

El “profesor Daniel”, como se le conoce al paciente debido a que brinda una cátedra de artes en la Universidad Católica de Honduras en SPS, relató que su niñez fue normal, o al menos, hasta los cinco años cuando las malformaciones con las que nació en su cráneo se hicieron más evidentes, razón por la que se tuvo que someter a varias cirugías para corregirlas.

“Mi infancia fue alegre, crecí con valores familiares, jugaba y hasta iba a fiestas como cualquier cipote”, comentó con buen humor que siempre le caracteriza a Martínez Irías.

Su “milagro de vida”, como él le llama,  inició a los cinco años cuando un día mientras dormía empezó a sentir malestares, lo que lo llevaron luego a una serie de estudios clínicos que nunca pudieron brindarle un diagnóstico preciso.

La pauta para darse cuenta de su diferencia era la burla que recibía de parte de sus compañeros de la escuela, dijo.

No obstante, pudo realizar sus estudios de diversificado y universitarios al punto de adquirir una licenciatura en Artes, con orientación al teatro, cine, danza y canto en coro. Hoy en día el profesor Daniel puede ejecutar al menos 24 instrumentos musicales, entre ellos de viento, de percusión, cuerda y teclas.

Aquí una pequeña muestra de su talento ofrecida a este medio de comunicación que le visitó en las aulas universitarias donde brinda sus clases. 

Durante su adolescencia y parte de su vida adulta sus orejas caídas, mejías abultadas y dientes mal formados fueron sus principales síntomas, notorios a la vista de los demás, no obstante existían otros ocultos al ojo humano como sordera parcial. Varias cirugías fueron necesarias para corregir los padecimientos físicos, por lo que hoy en día su aspecto es normal al de un hombre de 45 años de edad.

Sin embargo, reconoce que genéticamente es diferente a todos los humanos ya que nació con un sector borrado de su cromosoma 7. 

Este diagnóstico estuvo oculto al paciente durante 42 años de su vida. Fue hasta hace tres años que inició con el proceso de investigación del grupo de estudiante de la Carrera de Medicina, quienes luego de practicar decenas de estudios descubrieron que se trataba de un síndrome único en el mundo.

Básicamente el síndrome provoca malformaciones craneofaciales, musculo esqueléticas y problemas en el bombeo de la sangre en el corazón.

La investigación concluyó que dentro del árbol genealógico de “Don Daniel” nadie padecía un síndrome igual o similar. “Mis hermanos no padecieron la enfermedad y mis padres o abuelos tampoco”, comentó.

Pese a este alentador dato para su familia, los médicos investigadores estiman que existe un 50 por ciento de posibilidades que su descendencia lo padezca, razón por la que ha decidido no tener hijos.

“A mí me gusta pensar que mi enfermedad es una historia diferente escrita por Dios”, relató don Daniel, al tiempo que destacó el importante apoyo de su familia, amigos y personas que han contribuido para que su vida sea normal.

Cabe señalar que, el promedio de vida del síndrome de Williams, que es el síndrome más similar al que padece este hondureño es de la mitad de la edad con la que hoy cuenta don Daniel quien cree el secreto de su vida es hacer deporte, comer de todo, escuchar música y confiar en Dios.

Su agradecimiento es para todos los que le han colaborado y en especial a los doctores que considera “ángeles blancos de Dios” y a monseñor Ángel Garachana, quien propició su desenvolvimiento profesional a través de la cátedra en la Universidad Católica.

Durante su tiempo libre confesó que le gusta leer, caminar y en el aspecto profesional se desenvuelve como músico de eventos, mundo en el que se le conoce como el “Tiger Man Orchestra”.

Su proceder artístico le ha llevado a visitar varios países de la región donde ha realizado presentaciones musicales y artísticas.

En el momento más emotivo recordó que someterse a varias cirugías y padecer una enfermedad genética desconocida  para los médicos le ha llevado a estar  al borde de la muerte de donde ha regresado “con la gracia de Dios”, con quien dice llevar una relación muy cercana.

Don Daniel espera que su caso sirva de referencia en la investigación genética de la comunidad científica.

En ese orden, considera que existen más casos genéticos desconocidos en Honduras pero por el poco acceso a la salud en zonas rurales, así como la falta de investigación no son de conocimiento público.

Al respecto, espera que estos casos sean investigados, pero por el momento dice encontrar satisfacción que su caso sirva de referencia para la investigación de la comunidad científica.

“La experiencia ha sido de sorpresa en sorpresa, pero después de descartar varias enfermedades la ciencia pudo revelar el misterio de mi enfermedad que hoy es conocida como el Síndrome Ramos-Martínez”, aludió.

Acto seguido, destacó los avances de la medicina en Honduras y en especial del grupo de jóvenes investigadores que sin tener remuneración económica han dedicado tiempo extra de sus actividades académicas para llevar a cabo esta investigación que hoy acopia la mirada de la comunidad científica internacional.

Esta investigación sin duda representa un avance en la investigación médica en Honduras así como un dato de referencia para la investigación genética de los científicos.

El caso no se ha limitado a brindar un diagnóstico preciso y la misma continúa, ahora con el objetivo de buscar en primera instancia un tratamiento y luego una cura.

El Síndrome Ramos-Martínez aún no tiene cura, pero no se descarta que con la investigación y los pasos agigantados de la medicina se pueda algún día encontrar la redención de la misma.

{gallery}imagenes/Daniel_tiger{/gallery}

Lo + Nuevo

22,245FansMe gusta
34,834SeguidoresSeguir
5,673suscriptoresSuscribirte