“Adoptamos a mi hijo con 16 meses en Ucrania. Desde el principio algo no iba bien. Tardamos siete años en tener un diagnóstico: síndrome alcohólico fetal”. Este es el testimonio de Teresa Núñez, una madre que en el Día Mundial de las Enfermedades Raras quiere dar voz a un trastorno del neurodesarrollo todavía infradiagnosticado
Y se considera una enfermedad rara en España por la baja prevalencia, no así en otros países. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) acoge a la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome Alcohólico Fetal (AFASAF) para dar cobertura a un trastorno que sufren el 0,1-0,3 % de los nacidos.
El síndrome alcohólico fetal (SAF) es consecuencia del consumo de alcohol durante el embarazo y supone una serie de anomalías congénitas (presentes en el nacimiento) muy variadas que reflejan afectaciones físicas (microcefalia, daños cerebrales, defectos cardíacos o retrasos en el crecimiento) y trastornos de conducta y en el aprendizaje.
“No tiene amigos”
El hijo de Teresa tiene 17 años y todavía está en cuarto de Educación Secundaria Obligatoria. “Yo creo que no aprobará el curso”, opina su madre.
Además de las dificultades en el aprendizaje, ya que no muestra curiosidad ni imaginación, el adolescente presenta problemas en las habilidades sociales.
Pero no se comporta mal en casa a diferencia de otros afectados de SAF que presentan irritabilidad y trastornos graves de conducta.
“No tiene amigos. Se hace difícil verle en casa encerrado y a medida que crece se complica la situación”, aunque a él no parece importarle como demuestra, por ejemplo, su falta de atención al Whatsapp, algo impensable en chicos de su edad.
Pero este aislamiento también, de alguna manera, le libra de malas influencias ya que este tipo de adolescentes son manipulables y pueden acabar enredados con la droga, el alcohol o la delincuencia, sobre todo si han sido diagnosticados tarde y no han sido tratados adecuadamente.
“Mi hijo es infantil y muy fácil de manejar” y no es capaz de gestionar el dinero, carece de criterio para saber el valor de las cosas. Por eso sus padres están gestionando su incapacitación, cuando cumpla 18 años, para temas económicos y médicos.
“El día que tenga que trabajar lo va a tener muy complicado, él no tiene noción del tiempo. Necesita a alguien que le ayude a organizarse”, señala.
Lo que reivindican las familias afectadas
Situaciones como la de este joven provocó el nacimiento de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome Alcohólico Fetal (AFASAF) con Teresa Núñez al frente con el afán de sacar a la luz “un calvario que cada uno vivía en soledad en su casa”.
La asociación está integrada por 280 familias y en el cien por cien de los casos son niños adoptados que sufren SAF, sobre todo los que proceden de Rusia y Ucrania.
“Muchas familias han podido reconocer lo que tenían en casa y que no podían ponerle nombre porque existe un gran desconocimiento a nivel sanitario, educativo, judicial…”, subraya la presidenta de AFASAF que disponen de una guía para padres.
Por eso persiguen que este síndrome sea reconocido como enfermedad crónica y así poder gestionar el grado de discapacidad y de dependencia de los afectados, entre otras cuestiones legales.
Y también denuncian que en los procesos de adopción no conste esta información. “Hasta la fecha conozco a una familia que ha iniciado los trámites al considerar que han sido engañados en el proceso de adopción, se trata de una adopción nacional”.
Las complicaciones para dar con el diagnóstico
Esta es solo una de las trabas que impiden el diagnóstico precoz. Otras pasan por la falta de formación entre los profesionales sanitarios pero también en la población.
Y esto lo sabe bien la doctora Nuria Gómez, del Servicio de Psiquiatría del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, uno de los referentes en el abordaje del síndrome alcohólico fetal, “un trastorno del neurodesarrollo, un daño cerebral por el efecto del alcohol durante el periodo gestacional”, precisa.
Dar con el diagnóstico es complicado. Las madres no suelen reconocer que han consumido alcohol, los especialistas puede que tampoco se lo pregunten si las atienden y los síntomas, si no conoces este síndrome, pueden asociarse solo con el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), presente en el 50 % de los casos de SAF.
“Habrá pacientes que pueden tener la etiqueta diagnóstica si muestran una serie de rasgos físicos, aunque no sepamos si hubo una exposición prenatal al alcohol. En cambio, si solamente tienen afectación cognitiva conductual es más difícil de diagnosticar”, reconoce la doctora.
“Muchos adolescentes pasan por vagos, rebeldes o antisociales y lo que hay es un trasfondo más grave, un trastorno negativista desafiante, trastorno de conducta, de aprendizaje y depresivo”, indica la psiquiatra.
Por eso es necesaria una completa valoración física que permita diferenciar al SAF de otros síndromes asociados a una causa genética.
Las pruebas de imagen pueden reflejar los daños en el cerebro. “Es más pequeño y con áreas menos desarrolladas” por efecto del alcohol y eso hace que tengan “dificultades de aprendizaje, de relación social, de atención, de memoria y de control motor”.
Es necesaria una evalución multidisciplinar que implique al pediatra, al genetista, al radiólogo, al neuropsicólogo y al psiquiatra.
“Pero la realidad es que no es fácil encontrar especialistas en el SAF, muchas veces las familias vamos dando palos de ciego. El problema está en la falta de conocimiento que hay de este síndrome entre los profesionales”, se lamenta la presidenta de AFASAF.
Cómo tratar el síndrome alcohólico fetal
En los años 2000 España vivió un verdadero auge de las adopciones internacionales y desde hace unos años, cuando esos niños entraron en la adolescencia, es cuando el SAF ha empezado a mostrarse como tal.
“Sobre todo ocurre en niños que vinieron de los países del Este, pero también hay aquí casos autóctonos, que pueden pasar también desapercibidos si la madre biológica no ha reconocido que ha consumido alcohol”, señala la experta.
Los casos de SAF, de un amplio espectro, son medicados en función del trastorno asociado: fármacos para el TDAH, estimulantes, antidepresivos, estabilizadores del ánimo e incluso antipsicóticos en dosis bajas para esos problemas de conducta.
Es fundamental que se complete con otro tipo de terapias para el control de las conductas, trabajar las habilidades sociales y comunicativas.
“El tratamiento farmacológico te hace controlar mejor los síntomas, como la impulsividad o esa inquietud motora o ese déficit de atención o el ánimo. Y el tratamiento psicológico también ayuda a mejorar ciertos síntomas, pero aún así es muy importante modificar el ambiente”.
La psiquiatra ve necesario hacer adaptaciones en la escuela para saber hasta dónde se les puede exigir, pero también hay que trabajar el día a día en casa, hacer “psicoeducación con la familia” para que entiendan los déficit que tiene el niño y que sepan que se tienen que adaptar.
“Es conveniente que haya mucha rutina, un día muy estructurado, mucha supervisión. La idea es que el día de mañana consigan ser autónomos. Pero lograrlo dependerá de cada caso”, concluye la psiquiatra Nuria Gómez.
